肾母细胞瘤可能由基因突变、先天发育异常、遗传因素、环境暴露及某些综合征共同引起，多见于5岁以下儿童。
1、基因突变：
WT1、WT2等抑癌基因突变是肾母细胞瘤的主要发病机制。这些基因参与肾脏胚胎发育调控，突变可能导致原始肾母细胞异常增殖。约10%-15%的病例存在家族性WT1基因突变，表现为Denys-Drash综合征或WAGR综合征。
2、先天发育异常：
先天性肾脏发育不良如马蹄肾、肾发育不全等疾病患者风险增高3-4倍。胚胎期后肾胚基未能正常分化，残留的未分化细胞可能恶变。约8%患儿合并泌尿生殖系统畸形，如隐睾、尿道下裂等。
3、遗传因素：
家族性肾母细胞瘤占1%-2%，呈常染色体显性遗传。Beckwith-Wiedemann综合征患者发病率达5%-10%，该病与11p15.5区域印记基因异常相关。有家族史者建议进行基因检测和定期超声筛查。
4、环境暴露：
孕期接触农药、重金属等环境毒素可能干扰胎儿肾脏发育。父亲从事农业或化工行业的工作者，子女患病风险增加1.5-2倍。但具体致畸物质尚需更多流行病学研究证实。
5、相关综合征：
18三体综合征、Perlman综合征等遗传病常合并肾母细胞瘤。这些疾病多伴有生长调控基因异常，肿瘤发生率可达20%-30%。综合征患者需从出生起每3个月进行腹部超声监测。
预防方面建议孕期避免接触化学污染物，有家族史者应进行遗传咨询。患儿确诊后需保证优质蛋白摄入，如鱼肉、蛋类等促进术后恢复；避免剧烈运动防止肿瘤破裂。治疗期间注意维持水电解质平衡，定期监测肾功能。术后随访建议持续至成年，每6个月复查腹部CT及胸部X线。对于高危患者，可考虑低剂量放疗联合放线菌素D、长春新碱等化疗方案。
