先天性耳聋主要表现为出生后即存在的听力障碍，症状可从轻度听力减退到完全耳聋不等，通常伴随语言发育迟缓、对声音反应迟钝等表现。主要症状包括听觉反应异常、语言发育延迟、行为异常、平衡功能障碍及伴随其他先天畸形。
1、听觉反应异常：
患儿对声音刺激缺乏反应，如不会因突然声响惊醒或转头寻找声源。高频听力损失者可能对鸟鸣、电话铃声无感知，低频听力受损者对鼓声等低沉音调不敏感。部分患儿表现为对特定频率声音的选择性忽略，需通过脑干听觉诱发电位ABR等检查确诊。
2、语言发育延迟：
由于听觉输入受阻，患儿常出现语言能力明显落后于同龄儿童。典型表现为2岁仍无有意义词汇，3岁无法组成简单句子。部分患儿会通过夸张口型、肢体动作补偿交流，但发音多含糊不清，声调控制异常。
3、行为异常：
听力障碍儿童可能表现为过度依赖视觉线索，如频繁观察他人面部表情。部分患儿因沟通受挫出现易怒、攻击性或社交退缩行为。学龄期儿童可能出现注意力不集中，常被误诊为注意力缺陷多动障碍。
4、平衡功能障碍：
伴随前庭器官发育异常者可能出现运动发育迟缓，如独坐、行走等里程碑延迟。患儿行走时步态不稳，闭眼站立困难，旋转后眼震反应减弱。这类症状常见于内耳畸形如Mondini畸形等病例。
3、伴随先天畸形：
约30%病例合并其他系统异常，如Waardenburg综合征的特征性虹膜异色、Pendred综合征的甲状腺肿大、Usher综合征的视网膜色素变性。颅面部畸形如小耳畸形、耳前瘘管等体表特征可提供诊断线索。
对于疑似先天性耳聋患儿，建议出生后3个月内完成听力筛查，6月龄前确诊并干预。日常护理需注重视觉交流训练，使用夸张表情和手势辅助沟通。避免长时间噪音暴露，定期评估语言发育进度。母乳喂养可提供必要的营养素如DHA促进听觉神经发育，补充维生素A、D有助于内耳毛细胞保护。早期佩戴助听器或植入人工耳蜗，结合言语康复训练可显著改善预后。
