遗传咨询主要适用于具有特定遗传风险因素的人群。存在家族遗传病史、生育过遗传病患儿、高龄妊娠、接触致畸物质或特定疾病筛查异常者，均建议进行专业遗传咨询。
家族遗传病史是首要考虑因素。直系亲属患有染色体疾病如唐氏综合征、单基因遗传病如地中海贫血或多基因病如先天性心脏病的个体，其子代发病风险显著增高。咨询时可绘制三代家族系谱图，通过基因检测评估特定遗传病的携带概率。
育龄期特殊群体需重点关注。35岁以上孕妇因卵子老化导致染色体不分离风险增加，孕前应进行卵巢功能评估和胚胎植入前遗传学筛查。反复流产≥2次或生育过畸形儿的夫妇，可能存在平衡易位等染色体异常，需通过核型分析明确病因。
环境致畸暴露者不可忽视。孕早期接触放射线、重金属或致畸药物如异维A酸的孕妇，需通过超声排畸和羊水穿刺评估胎儿发育状况。某些代谢性疾病如苯丙酮尿症患儿父母再生育时，需进行致病基因突变检测。
特定疾病筛查异常者应及时介入。新生儿筛查发现苯丙氨酸水平异常、听力未通过或足跟血异常，需进一步做基因诊断。成人肿瘤易感基因如BRCA1检测阳性者，可通过预防性手术降低发病风险。
存在血缘婚配或近亲结婚的夫妇，隐性遗传病发生率较普通人群高10-20倍，孕前需进行扩展性携带者筛查。部分遗传病呈现迟发性特点，如亨廷顿舞蹈症多在中年发病，有症状前基因检测需配合心理咨询。
