羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等疾病，具体包括唐氏综合征、18三体综合征、脊髓性肌萎缩症等。
1、染色体疾病：
通过分析羊水中胎儿脱落细胞的染色体核型，可诊断唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体异常。这类疾病常导致智力障碍、多发畸形，羊水穿刺检出率超过99%。
2、单基因遗传病：
针对有家族遗传史的高危孕妇，可检测脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、血友病等单基因病。羊水细胞DNA分析能明确致病基因突变，为后续干预提供依据。
3、神经管缺陷：
羊水中甲胎蛋白浓度升高提示开放性神经管缺陷风险，如无脑儿、脊柱裂等。该检查需结合超声确认，准确率可达90%以上。
4、代谢性疾病：
部分氨基酸代谢障碍、有机酸血症等可通过羊水酶学检测发现。这类疾病可能导致新生儿智力损伤或器官衰竭，早期诊断有助于出生后及时治疗。
5、宫内感染：
羊水PCR检测能发现巨细胞病毒、弓形虫等病原体感染。这类感染可能引起胎儿脑损伤、视力障碍，确诊后需评估胎儿预后并制定治疗方案。
建议孕妇在孕16-22周进行羊水穿刺，术后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动。日常注意补充富含叶酸的食物如菠菜、动物肝脏，保持外阴清洁预防感染。出现持续腹痛或阴道流液需立即就医复查。
