唐氏筛查高风险需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。唐氏筛查高风险可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄偏大、检测误差等因素引起，可通过产前诊断、遗传咨询、超声检查等方式明确风险。
1. 产前诊断
无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征等染色体异常筛查准确性较高，适合孕12周后进行。羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但存在轻微流产风险，需在超声引导下由专业医生操作。
2. 遗传咨询
建议高风险孕妇前往产前诊断中心接受专业遗传咨询，医生会结合孕妇年龄、家族史、超声软指标等因素综合评估风险。咨询内容包括染色体异常的发生机制、再发风险预测以及后续干预方案，帮助家庭做出知情选择。
3. 超声检查
系统超声可发现胎儿颈项透明层增厚、鼻骨缺失等唐氏综合征相关软指标。孕中期大排畸超声能检测心脏畸形、十二指肠闭锁等结构异常，这些发现可辅助判断染色体异常风险，但需注意部分唐氏胎儿超声表现可能完全正常。
4. 风险因素控制
孕妇年龄超过35岁是明确的高危因素，孕前补充叶酸可降低染色体异常风险。避免接触放射线、化学毒物等致畸物，控制妊娠期糖尿病等基础疾病，这些措施虽不能改变已存在的染色体异常，但有助于胎儿健康发育。
5. 心理支持
高风险结果可能引发孕妇焦虑抑郁情绪，建议家属陪伴缓解压力。部分医院提供专业心理疏导，帮助正确认识筛查意义。确诊后可根据家庭意愿选择继续妊娠或终止，医疗团队会提供全程人文关怀。
确诊唐氏综合征后需加强产检监测胎儿生长状况，提前联系新生儿科和儿科做好分娩准备。孕期保持均衡饮食，适量补充维生素D和钙质，避免剧烈运动但需维持适度活动。建议学习唐氏儿护理知识，产后尽早开展早期干预训练计划，多数患儿通过康复治疗可获得较好生活质量。定期进行儿童保健和发育评估，及时处理合并的心脏、听力等问题，家庭与社会支持对患儿成长至关重要。
