巨输尿管先天性巨输尿管症是一种泌尿系统发育异常疾病，主要表现为输尿管显著扩张但无机械性梗阻。其发生主要与以下因素有关：
先天性输尿管神经肌肉发育不良是常见病因。输尿管壁间神经节细胞缺失或平滑肌层排列紊乱，导致输尿管蠕动功能障碍，尿液输送受阻引发扩张。这种情况通常表现为单侧输尿管中下段梭形扩张，可能伴随反复尿路感染或腰部隐痛。
输尿管末端功能性梗阻也是重要诱因。输尿管膀胱连接部肌肉结构异常或黏膜瓣膜形成，造成尿液反流或排出不畅。这类患者往往在超声检查时偶然发现，部分可能出现排尿困难、尿频等症状，严重者可继发肾积水。
部分病例与遗传因素相关。某些基因突变如UPK3A、TNXB等可能影响输尿管发育，这类患者常合并其他泌尿系统畸形。有家族史者需进行基因检测和系统评估。
妊娠期环境因素不可忽视。母亲接触致畸物质如某些药物、化学制剂或病毒感染可能干扰胎儿输尿管分化，多与其他器官畸形共同出现，需通过产前超声筛查发现。
少数情况与后天性疾病相关。长期尿路感染、结石刺激或盆腔手术损伤可能继发输尿管扩张，这类患者多有明确病史，扩张程度与病程呈正相关。
对于疑似病例，建议通过泌尿系超声、CT尿路造影或核素肾图明确诊断。轻度无症状者可定期随访，合并感染时需抗感染治疗，严重功能障碍者可能需输尿管再植术等外科干预。所有患者均应监测肾功能变化。
