雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍性疾病，属于X染色体连锁显性遗传病，主要影响女性。该病以发育倒退、手部刻板动作、语言及运动功能丧失为典型特征，由MECP2基因突变引起。
丙戊酸钠
生产厂家：湖南省湘中制药有限公司
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
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雷特综合征的临床表现分为四个阶段。早期阶段6-18个月表现为发育停滞，患儿逐渐丧失已获得的语言和手部功能。快速倒退期1-4岁出现典型的手部重复搓扭动作、呼吸节律异常及社交退缩。假性稳定期2-10岁运动障碍加重，可能出现脊柱侧弯和癫痫发作。晚期运动恶化期10岁以上以进行性运动功能退化为主，多数患者需要轮椅辅助。
诊断需结合临床特征和基因检测。MECP2基因检测是确诊依据，约95%典型病例可检出突变。鉴别诊断需排除自闭症谱系障碍、脑性瘫痪等其他神经发育疾病。
治疗采取多学科综合管理。康复训练重点改善运动功能和日常生活能力，作业疗法可缓解手部刻板动作。抗癫痫药物如丙戊酸钠、拉莫三嗪用于控制发作。脊柱侧弯超过40度需考虑矫形手术。营养支持对存在吞咽困难的患者尤为重要。
该病预后与突变类型相关。典型病例平均生存期约50岁，主要死因包括呼吸系统并发症和癫痫持续状态。定期监测心肺功能、骨密度及胃肠状况可改善生活质量。目前针对基因治疗的临床试验正在进行中。
