神经性母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，起源于未分化的交感神经节细胞，多发生于5岁以下婴幼儿。该病具有高度异质性，从自发消退到快速进展均可能发生，肾上腺和腹膜后为最常见发病部位。
神经性母细胞瘤的临床表现主要与肿瘤部位相关。腹膜后肿瘤常表现为腹部包块、腹痛；胸部肿瘤可引发咳嗽、呼吸困难；脊柱旁肿瘤可能压迫神经根导致肢体无力。特征性症状包括眼眶周围淤青熊猫眼征、顽固性腹泻、高血压等副肿瘤综合征表现。
疾病进展分为四期：Ⅰ期肿瘤局限在原发部位；Ⅱ期有区域淋巴结转移但未超过中线；Ⅲ期肿瘤跨越中线生长；Ⅳ期出现远处转移。特殊ⅣS期见于1岁以下婴儿，虽有肝、皮肤等转移但预后较好。诊断需结合尿儿茶酚胺代谢物检测、影像学检查及病理活检。
治疗策略根据危险度分级制定。低危组可采用观察或手术切除；中危组需手术联合化疗；高危组需要强化疗、手术、放疗联合自体造血干细胞移植及免疫治疗。常用化疗药物包括环磷酰胺、长春新碱、顺铂等。近年来GD2单克隆抗体免疫疗法显著提高了高危患儿生存率。
约60%患儿确诊时已发生转移，5年生存率从低危组的95%到高危组的50%不等。年龄小于18个月、早期分期、MYCN基因未扩增者预后较好。规范治疗后需长期随访监测复发及远期副作用。
