生长激素缺乏可能由下丘脑-垂体发育异常、遗传因素、颅脑损伤、颅内肿瘤或感染性疾病等原因引起。生长激素缺乏通常表现为身高增长缓慢、骨龄延迟、肌肉发育不良等症状。
1、下丘脑-垂体发育异常
下丘脑或垂体在胚胎期发育异常可能导致生长激素分泌不足。这类先天性缺陷常与基因突变或孕期不良因素有关，部分患儿出生时即存在低血糖、黄疸等表现。临床需通过生长激素激发试验确诊，治疗以重组人生长激素替代为主，如注射用重组人生长激素。
2、遗传因素
某些基因缺陷如生长激素基因缺失、垂体转录因子突变等可导致遗传性生长激素缺乏。这类患者多有家族史，可能合并其他垂体激素缺乏。基因检测可辅助诊断，治疗需长期使用生长激素制剂，同时监测甲状腺功能等指标。
3、颅脑损伤
出生时缺氧窒息、颅脑外伤或手术损伤下丘脑-垂体区域，可能破坏生长激素分泌细胞。这类获得性损伤常伴有其他神经系统症状，需通过MRI检查评估垂体结构。治疗需结合神经外科干预与内分泌替代，如注射用醋酸亮丙瑞林。
4、颅内肿瘤
颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位性病变压迫垂体或下丘脑，可导致生长激素分泌减少。患者多伴有头痛、视力障碍等症状，影像学检查可明确诊断。治疗需手术切除肿瘤，术后根据情况补充生长激素或其他垂体激素。
5、感染性疾病
脑膜炎、脑炎等中枢神经系统感染可能引起垂体炎症或瘢痕，导致暂时性或永久性生长激素缺乏。这类患者常有发热、脑膜刺激征等急性病史，恢复期需监测生长速度。严重病例需使用生长激素治疗，如注射用重组人生长激素。
对于生长激素缺乏患者，日常需保证充足睡眠和均衡营养，适当进行跳跃、拉伸等纵向运动促进骨骼生长。定期监测身高体重变化，按医嘱规范用药并复查激素水平。避免剧烈碰撞头部，接种疫苗预防颅内感染。儿童患者家长应记录生长曲线，关注心理状态，及时与内分泌科沟通调整治疗方案。
