胎儿染色体畸形是指胚胎发育过程中染色体数量或结构异常导致的遗传性疾病，可能由遗传因素、环境暴露、母体年龄、辐射接触、病毒感染等原因引起。
1、遗传因素：
父母染色体异常可能通过遗传导致胎儿染色体畸变。平衡易位、罗伯逊易位等结构异常可能无明显临床表现，但会增加子代染色体异常风险。建议有家族遗传病史的夫妇进行孕前遗传咨询和染色体核型分析。
2、环境暴露：
孕期接触化学毒物如农药、重金属可能干扰染色体分离。有机溶剂、苯系物等环境污染物具有致畸作用，可能诱发染色体非整倍体改变。孕妇应避免接触有毒有害物质，注意职业防护。
3、母体年龄：
高龄孕妇卵细胞质量下降，减数分裂错误率增高。35岁以上孕妇胎儿21三体综合征风险显著上升，40岁以上风险可达1/100。建议高龄孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。
4、辐射接触：
电离辐射可能直接损伤DNA导致染色体断裂重排。孕期接受X线检查、居住在高本底辐射地区可能增加风险。医疗辐射需严格控制剂量，非必要检查应推迟至分娩后。
5、病毒感染：
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰细胞分裂过程。孕期感染可能导致染色体不分离，与唐氏综合征等非整倍体疾病相关。孕前接种疫苗、避免人群密集场所可降低感染风险。
预防胎儿染色体畸形需从孕前准备开始，夫妻双方应进行全面体检和遗传咨询。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸、维生素B族等营养素。适度运动如孕妇瑜伽、散步有助于改善血液循环。定期产检可及时发现异常，超声检查、血清学筛查等监测手段能评估胎儿发育状况。出现异常指标时应遵医嘱进行进一步诊断，根据结果制定个体化处理方案。
