矮小症可能由生长激素缺乏、甲状腺功能减退、染色体异常、骨骼发育障碍、慢性疾病、营养不良、心理社会性矮小、家族性矮小、宫内发育迟缓、特发性矮小等原因引起。
1、生长迟缓：
儿童身高增长速率明显低于同龄人，每年增长不足5厘米。生长曲线显示身高百分位数持续下降或低于第三百分位。生长激素刺激试验可辅助诊断生长激素缺乏症。
2、骨龄落后：
手腕部X线检查显示骨龄较实际年龄延迟2岁以上。骨骼发育迟缓常见于生长激素缺乏、甲状腺功能减退等内分泌疾病，需进行甲状腺功能、胰岛素样生长因子-1检测。
3、面部特征：
前额突出、鼻梁低平、下颌发育不良等特殊面容见于生长激素缺乏症。染色体异常如Turner综合征表现为颈蹼、肘外翻，需进行染色体核型分析。
4、体重增长慢：
体重增长速度与身高增长不成比例，常见于慢性肾脏疾病、先天性心脏病等消耗性疾病。需评估肾功能、心脏超声等检查排除器质性疾病。
5、牙齿萌出迟：
乳牙萌出时间较晚，恒牙替换延迟。骨骼发育异常如软骨发育不全可伴有牙齿排列不齐，需进行颌面部三维CT检查。
6、运动能力差：
肌肉发育不良导致运动协调性差，跑步、跳跃等动作笨拙。Prader-Willi综合征患儿表现为肌张力低下，需进行甲基化PCR检测明确诊断。
7、语言发育慢：
语言表达能力较同龄人落后，词汇量少。慢性缺氧性疾病如先天性心脏病可影响脑发育，需进行发育商评估和脑电图检查。
8、食欲低下：
长期进食量少，挑食偏食严重。锌缺乏、寄生虫感染可导致食欲减退，需进行微量元素检测和粪便虫卵检查。
9、睡眠障碍：
夜间睡眠不安稳、频繁觉醒。腺样体肥大引起的睡眠呼吸暂停可影响生长激素分泌，需进行多导睡眠监测。
10、心理行为异常：
自卑、退缩等情绪问题随年龄增长逐渐明显。心理社会性矮小常伴有亲子关系不良，需进行心理评估和家庭干预。
保证每日摄入足量优质蛋白质如鸡蛋、鱼肉、牛奶，补充维生素D促进钙吸收。适宜进行跳绳、篮球等纵向弹跳运动刺激骨骺生长。定期监测身高体重变化，建立生长档案。3岁以上儿童每年身高增长不足5厘米需尽早就诊内分泌科，进行生长激素激发试验、垂体MRI等专项检查。对确诊生长激素缺乏症患儿，在骨骺闭合前可采用重组人生长激素替代治疗。特发性矮小可考虑芳香化酶抑制剂延缓骨龄进展。染色体异常需根据类型制定个体化干预方案，Turner综合征患者需联合雌激素治疗。慢性疾病相关矮小应积极治疗原发病，改善营养状况。
