唐氏筛查高风险并非确诊，需进一步检查确认胎儿状况。
1、高风险的意义：
唐氏筛查是通过孕妇血液检测结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率。筛查结果显示高风险仅代表概率升高，不能作为确诊依据。约5%的孕妇会收到高风险报告，但最终确诊比例远低于此数值。此时需保持冷静，避免过度焦虑。
2、确诊检查方式：
绒毛取样、羊水穿刺是确诊染色体异常的金标准。绒毛取样适用于孕11-14周，通过提取胎盘组织检测；羊水穿刺适用于孕16-22周，抽取羊水进行分析。两种检查准确率超过99%，但存在约0.5-1%的流产风险。无创产前基因检测通过母血分析胎儿DNA，对21三体的检出率达99%，但仍是筛查手段。
3、后续决策参考：
确诊为唐氏综合征后，需结合胎儿其他超声异常、孕妇年龄及家庭情况综合考量。部分家庭选择继续妊娠，需做好新生儿特殊护理准备；部分家庭基于多方面考虑可能选择终止妊娠。建议咨询遗传学专家、产科医生及心理咨询师，充分了解疾病预后后再做决定。
确诊前建议保持规律作息，每日保证30分钟温和运动如散步，避免剧烈活动。饮食注意补充叶酸和优质蛋白，多食用深绿色蔬菜、豆制品和鱼类。保持心情平稳，可通过正念冥想缓解焦虑，家人应给予充分情感支持。无论最终选择如何，都需尊重个体差异，医疗团队会提供全程专业指导。
