先天性肾积水是指胎儿期或新生儿期因泌尿系统结构异常导致的肾脏尿液排出受阻，使肾盂和肾盏扩张积液的病理状态。该病主要由输尿管狭窄、膀胱输尿管反流等先天畸形引起，部分病例可能合并多囊肾等发育异常。
先天性肾积水的形成主要与五种因素相关。泌尿系统机械性梗阻最常见于输尿管肾盂连接处狭窄，约占病例的35%-50%。神经肌肉功能障碍如巨输尿管症会导致输尿管蠕动异常。膀胱输尿管反流使尿液逆流至肾脏，长期可引发积水。后尿道瓣膜等下尿路梗阻在男性患儿中较为多见。少数病例与遗传综合征相关，如梅干腹综合征。
患儿临床表现差异较大。约20%病例产前超声即可发现肾盂扩张。新生儿期可能出现腹部肿块、尿路感染或生长发育迟缓。部分儿童表现为间歇性腹痛、血尿或高血压。严重者可出现肾功能不全，实验室检查显示肌酐升高、尿比重下降。
诊断需结合影像学检查。产前超声是筛查首选，出生后需复查超声确认积水程度。静脉尿路造影可显示梗阻部位，利尿性肾图能评估分肾功能。磁共振尿路成像对复杂畸形有较高诊断价值，膀胱造影则用于排查反流。
治疗策略根据病情严重程度制定。轻度积水肾盂前后径10-15毫米建议每3-6个月超声随访。中度积水可尝试预防性抗生素如阿莫西林克拉维酸钾控制感染。重度积水或肾功能进行性下降需手术干预，常见术式包括肾盂成形术、输尿管再植术。合并肾功能衰竭时需考虑透析或肾移植。
约60%轻度病例在3岁前可自行缓解。术后患儿需定期监测血压、尿常规和肾功能，每年进行超声复查。避免剧烈运动防止肾脏外伤，保证每日充足水分摄入。出现发热、腰痛等症状应及时就诊排查感染。
