先天性白内障主要表现为晶状体混浊导致的视觉异常，通常与遗传因素、孕期感染、代谢异常、染色体缺陷或创伤等因素有关。特征包括视力模糊、畏光、眼球震颤、斜视及瞳孔区灰白色反光。
1、视力障碍：晶状体混浊程度直接影响视力发育，轻者表现为视物模糊，重者可致婴幼儿失明。需通过早期手术干预如晶状体切除术联合人工晶体植入，术后配合屈光矫正训练。
2、白瞳征：瞳孔区呈现灰白色反光是典型体征，尤其在强光下明显。可能与宫内风疹病毒感染或半乳糖血症相关，需排查全身代谢疾病并实施超声乳化联合后房型人工晶体植入术。
3、眼球震颤：因视觉输入异常引发的代偿性高频眼球摆动，常见于双侧严重病例。需在6月龄前完成白内障摘除手术，术后进行视觉刺激训练以改善固视功能。
4、畏光表现：混浊晶状体导致光线散射引发眩光敏感。建议佩戴防紫外线眼镜，严重者需评估是否合并视网膜病变，必要时行玻璃体切割术。
5、斜视发生：单眼白内障易引发知觉性斜视，表现为交替性内斜或外斜。需在2岁前完成光学矫正及遮盖疗法，必要时联合眼外肌平衡手术。
先天性白内障患儿需定期进行眼底检查和屈光评估，母乳喂养者应监测半乳糖代谢水平。术后康复阶段建议补充维生素A、D及叶黄素，避免剧烈运动防止人工晶体移位，每3个月复查视觉诱发电位以监测视神经发育状况。
