21三体综合征胎儿是否保留需综合评估胎儿健康状况、家庭承受能力及医学干预条件。染色体异常程度、合并畸形严重性、孕妇身体状况、家庭经济支持、产前咨询建议是决策核心因素。
1、染色体异常程度：标准型21三体约占95%，嵌合型或易位型可能症状较轻。嵌合型胎儿部分细胞正常，可通过羊水穿刺确认异常细胞比例，部分患儿出生后智力接近正常范围。易位型需区分遗传性或新发突变，父母染色体检查可评估再发风险。
2、合并畸形严重性：约40%患儿合并先天性心脏病，室间隔缺损、法洛四联症最常见。消化系统畸形如十二指肠闭锁需新生儿期手术矫正。严重心脏畸形需评估手术可行性，复杂先心病可能需多次开胸手术。
3、孕妇身体状况：高龄孕妇流产风险增加，35岁以上孕妇怀21三体胎儿时流产率达30%。妊娠期糖尿病、高血压等基础疾病可能加重母体负担。剖宫产指征需提前评估，完全性前置胎盘等并发症可能危及母婴安全。
4、家庭支持系统：患儿平均预期寿命60岁，需终身照护。早期干预费用包括康复训练约2000元/月、特殊教育约3000元/月。家庭需评估长期照料人力，约68%患儿成年后仍需父母生活协助。
5、产前咨询建议：超声NT值≥3mm时需结合无创DNA检测，阳性预测值约80%。绒毛活检可11周确诊，但流产风险1%。伦理委员会咨询可提供终止妊娠法律指导，28周前我国允许医学指征引产。
保留胎儿需制定系统干预计划，孕中期开始胎儿医学监测，出生后立即进行新生儿听力筛查、甲状腺功能检测。选择继续妊娠的家庭建议参加唐氏综合征家长互助组织，掌握早期运动疗法如Vojta疗法、语言训练技巧。终止妊娠决策需在24周前完成，术后提供遗传咨询与心理疏导。无论何种选择，均衡营养摄入每日补充400μg叶酸、适度有氧运动每周150分钟游泳或散步有助于母体恢复，定期心理咨询可缓解决策压力。
