胎儿脑积水是指脑脊液在胎儿脑室系统内异常积聚，导致脑室扩张的病理状态，可能由中脑导水管狭窄、脊柱裂、颅内出血、遗传综合征或宫内感染等原因引起。
1、中脑导水管狭窄：
胚胎发育过程中中脑导水管结构异常是最常见原因，约占先天性脑积水的20%。狭窄阻碍脑脊液从第三脑室流向第四脑室，造成梗阻性脑积水。超声检查可见侧脑室和第三脑室扩张，第四脑室正常。部分病例出生后可通过神经内镜下第三脑室造瘘术治疗。
2、脊柱裂相关：
开放性神经管缺陷如脊髓脊膜膨出常合并ChiariⅡ型畸形，约85%会继发脑积水。因小脑扁桃体下疝阻碍脑脊液循环，多表现为进行性头围增大。产前MRI能清晰显示后颅窝结构异常，产后需先行脊髓病变修补术，再考虑脑室腹腔分流术。
3、颅内出血：
胎儿期脑室内出血多见于早产儿，出血机化后堵塞脑脊液通路。孕晚期超声可见脑室系统内强回声血块，伴随脑室壁不规则增厚。轻度出血可能自行吸收，重度出血需产后行脑室外引流，后期可能需永久性分流装置。
4、遗传综合征：
X连锁隐性遗传的L1综合征、常染色体显性遗传的颅缝早闭综合征等均可伴发脑积水。基因检测发现L1CAM基因突变或FGFR2基因突变可确诊。此类患儿除脑室分流手术外，还需多学科协作处理骨骼畸形、智力障碍等合并症。
5、宫内感染：
巨细胞病毒、弓形虫等病原体经胎盘感染可导致室管膜炎，炎症渗出物阻塞脑脊液循环通路。血清学检查发现IgM抗体升高或PCR检测病原体核酸可确诊。感染引起的脑积水常合并脑实质钙化灶，预后较差，需联合抗感染治疗和脑室减压手术。
确诊胎儿脑积水后应定期监测头围增长速度和脑室扩张程度，建议孕妇每日补充400μg叶酸预防神经管缺陷加重。适度进行低强度有氧运动如孕妇瑜伽可改善胎盘血流，避免高盐饮食以防妊娠高血压加重脑水肿。产后需评估吞咽功能和颅神经损伤情况，喂养时采用45度半卧位防止误吸，定期进行GMFM量表评估运动发育水平。若选择分流手术，需教会家长识别分流管堵塞和感染迹象，包括头痛呕吐、发热嗜睡等症状。
