嗜铬细胞瘤可通过24小时尿儿茶酚胺检测、血浆游离甲氧基肾上腺素测定、CT或MRI影像学检查、间碘苄胍闪烁扫描、基因检测等方式诊断。嗜铬细胞瘤通常与VHL基因突变、MEN2综合征、NF1基因突变、散发性肿瘤、肾上腺髓质增生等因素有关。
1、生化检测：
24小时尿儿茶酚胺及其代谢物检测是核心筛查手段，去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺水平升高3倍以上具有诊断价值。血浆游离甲氧基肾上腺素MN和去甲氧基肾上腺素NMN的敏感度达99%，需避免咖啡因和β受体阻滞剂干扰检测结果。
2、影像学定位：
肾上腺CT平扫+增强显示肿瘤密度＞10HU、延迟期强化＜50%为典型特征，MRI的T2加权像呈显著高信号。约10%异位肿瘤需通过胸腹盆联合扫描定位，影像检查需结合生化结果避免假阳性。
3、功能显像技术：
间碘苄胍MIBG闪烁扫描特异性达95%，能发现多发病灶和转移灶。PET-CT采用18F-FDOPA或68Ga-DOTATATE显像剂对恶性嗜铬细胞瘤的检出率更高，适用于MIBG阴性病例。
4、基因诊断：
40%遗传性病例需检测RET、VHL、SDHB等基因，SDHB突变提示恶性风险增加。推荐对所有患者进行至少SDHB和VHL基因筛查，家族史阳性者需扩展至MEN2相关基因检测。
5、激发试验：
可乐定抑制试验用于生化临界值病例，服药后血浆MN下降不足40%支持诊断。胰高血糖素激发试验存在高血压危象风险，需在ICU监护下进行并备好酚妥拉明抢救。
确诊患者需终身随访血压和生化指标，推荐低盐饮食并避免剧烈运动。术后每年复查MN水平，SDHB突变携带者需每2年进行全身影像学筛查。日常避免突然体位改变和情绪激动，β受体阻滞剂使用前必须充分α受体阻滞。家族成员应接受基因检测和定期肾上腺超声检查。
