先天性白内障是指出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，主要由遗传因素、宫内感染、代谢异常等原因引起。先天性白内障可能表现为瞳孔区发白、畏光、眼球震颤等症状，需通过眼科检查确诊。
1、遗传因素
部分先天性白内障与常染色体显性遗传有关，父母携带致病基因可能导致子女发病。这类患者常合并其他眼部发育异常，如小眼球、虹膜缺损等。基因检测有助于明确病因，但无法逆转已形成的晶状体混浊，需通过手术干预恢复视力。
2、宫内感染
妊娠早期感染风疹病毒、单纯疱疹病毒等可能导致胎儿晶状体发育障碍。这类患儿多伴有听力损害、先天性心脏病等全身症状。预防重点在于孕前疫苗接种及孕期感染防控，出生后需多学科联合诊疗。
3、代谢异常
半乳糖血症、糖尿病母亲婴儿等代谢性疾病可干扰晶状体蛋白合成，导致进行性混浊。通过新生儿筛查可早期发现，及时饮食控制或血糖管理可能减缓病情进展，但严重者仍需手术治疗。
4、眼部发育异常
永存原始玻璃体增生症、无虹膜症等眼部畸形常并发白内障。此类情况手术难度较大，可能需联合玻璃体切割、人工虹膜植入等操作，术后需长期随访青光眼等并发症。
5、其他因素
孕期接触放射线、服用糖皮质激素等药物也可能干扰晶状体发育。这类白内障多为局限性混浊，若未影响视觉通路可暂观察，但需定期评估视力发育情况，避免形觉剥夺性弱视。
先天性白内障患儿应尽早在专业眼科中心评估手术指征，通常3月龄前完成手术可最大限度促进视力发育。术后需坚持屈光矫正、遮盖治疗等弱视训练，定期复查眼压、眼底及屈光状态。家长需注意避免患儿剧烈运动碰撞术眼，保证富含维生素A、叶黄素的饮食，并建立终身随访意识以监测迟发性并发症。
