胎儿脑膨出是指胎儿颅骨缺损导致脑组织或脑膜向外膨出的先天性畸形，属于神经管发育缺陷的一种。脑膨出可分为脑膜膨出和脑膜脑膨出两种类型，通常与遗传因素、叶酸缺乏、孕期感染、药物暴露、环境毒素等多种因素有关。胎儿脑膨出在产前检查中可通过超声或核磁共振发现，严重程度与膨出部位、大小及是否合并其他畸形相关。
1、遗传因素
部分胎儿脑膨出与染色体异常或单基因遗传病相关，如梅克尔综合征、沃克-沃伯格综合征等。有家族神经管缺陷史的孕妇需进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测。叶酸代谢基因突变者需在孕前3个月开始增补大剂量叶酸。
2、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足会干扰神经管闭合过程。建议所有育龄女性每日补充400微克叶酸，高风险人群需遵医嘱增至5毫克。富含叶酸的食物包括动物肝脏、深绿色蔬菜、豆类等，但单纯饮食补充难以达到预防剂量。
3、孕期感染
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿神经系统发育。孕前需完成疫苗接种，避免接触发热患者。弓形虫感染可通过生食或宠物接触传播，孕妇应避免处理猫砂、食用未煮熟的肉类。
4、药物暴露
抗癫痫药丙戊酸钠可使神经管缺陷风险增加。糖尿病患者使用胰岛素控制不佳时，高血糖环境也具有致畸性。计划怀孕前应评估用药风险，必要时调整治疗方案，避免使用维A酸类、部分抗生素等明确致畸药物。
5、环境毒素
长期接触有机溶剂、重金属等化学物质可能增加畸形风险。孕期应避免装修污染、农药接触及放射线暴露。高温环境如发热、桑拿等也可能影响胚胎发育，需保持适宜体温。
确诊胎儿脑膨出后需由产科、小儿神经外科、遗传科等多学科团队评估预后。轻度脑膜膨出可能通过新生儿手术修复，严重病例需考虑终止妊娠。存活患儿可能出现脑积水、智力障碍等后遗症，需长期康复治疗。孕妇应定期产检，孕15-20周进行唐氏筛查及系统超声检查，高风险人群可选择无创DNA或羊水穿刺。保持均衡饮食，每日补充含400微克叶酸的复合维生素，避免吸烟饮酒等不良嗜好，控制基础疾病，将环境致畸因素暴露降至最低。
