苯丙酮尿症PKU的典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退及尿液特殊气味。该病是先天性氨基酸代谢障碍疾病，临床表现与苯丙氨酸羟化酶活性缺失程度相关。
新生儿期多无明显症状，3-6个月后逐渐出现特征性表现。神经系统症状最为突出，表现为进行性智力落后，约60%未治疗患儿智商低于50。运动发育迟缓、癫痫发作、行为异常如多动、攻击行为也较常见。皮肤表现包括金发碧眼等色素缺失特征，皮肤湿疹发生率较高。尿液和汗液因苯乙酸蓄积带有鼠尿样霉臭味。
部分变异型PKU患儿可能出现呕吐、肌张力异常等非典型症状。随着年龄增长，未治疗患者可出现小头畸形、震颤等神经系统永久性损害。女性患者妊娠时高苯丙氨酸血症可能导致胎儿心脏畸形、智力障碍等母性PKU综合征。
目前新生儿筛查可早期诊断，通过低苯丙氨酸饮食治疗可有效预防症状出现。已出现神经系统损害者需结合康复训练，建议所有确诊患者定期监测血苯丙氨酸浓度并终身随访。
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