自闭症谱系障碍ASD是一种神经发育性疾病，可能由遗传因素、孕期环境暴露、脑功能异常、免疫系统失调及肠道菌群失衡等原因引起。早期干预可通过行为疗法、语言训练、感觉统合训练、社交技能培养及家庭支持等方式改善症状。
遗传因素是自闭症的主要病因之一，涉及多个基因变异。家族中有自闭症病史的儿童患病风险显著增高。针对遗传因素尚无特效治疗，但通过基因检测可辅助诊断，早期开展个性化干预。部分患儿可能伴随癫痫或智力障碍，需神经科医生参与评估。
孕期病毒感染、药物暴露或重金属污染可能影响胎儿神经发育。母亲妊娠期服用丙戊酸钠等抗癫痫药物与后代自闭症风险升高相关。这类患儿可能出现多动或刻板行为，需通过环境毒素筛查排除其他疾病。建议备孕期间避免接触有害物质，定期进行产检。
脑区连接异常和神经元迁移障碍是病理性机制之一。功能性核磁共振显示部分患儿大脑颞叶和额叶功能连接减弱。此类情况需结合脑电图检查，可能伴随睡眠障碍或情绪波动。经颅磁刺激等物理治疗可作为辅助手段，但需在专业机构进行。
免疫系统异常如母体自身抗体攻击胎儿神经细胞也可能致病。部分患儿血液中白细胞介素-6等炎症因子水平升高。这类病例可能合并食物过敏或湿疹，建议进行过敏原检测。益生菌补充和抗炎饮食可能改善部分症状，但需营养师指导。
肠道微生物紊乱与自闭症行为症状存在关联。约半数患儿存在便秘或腹泻等消化道问题。粪菌移植在临床试验中显示可改善部分患儿的社交能力，但疗效个体差异较大。建议优先调整饮食结构，增加膳食纤维摄入。
对于出现语言退化、严重自伤或攻击行为的患儿，应及时到儿童精神科就诊。诊断需结合儿童行为量表、发育评估及医学检查，排除雷特综合征等类似疾病。多数患儿通过系统干预可提升生活自理能力，约10%的个案在青春期症状显著改善。
