羊膜腔穿刺术可以查出胎儿是否患有某些遗传病。这项检查通过提取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析和基因检测，能够诊断染色体异常、单基因病等遗传性疾病。
羊膜腔穿刺术通常在妊娠16至20周进行，适用于高龄孕妇、有家族遗传病史或产前筛查结果异常的孕妇。检查过程中，医生在超声引导下用细针穿刺羊膜腔，抽取少量羊水样本。羊水中的胎儿细胞经过培养和分析，可以检测染色体数目和结构异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。同时，通过基因检测技术，还能诊断某些单基因遗传病，如地中海贫血、血友病等。
尽管羊膜腔穿刺术是诊断胎儿遗传病的有效手段，但并非所有遗传病都能通过此方法检出。某些复杂的多基因遗传病或尚未明确基因突变的疾病可能无法通过常规检测发现。羊膜腔穿刺术属于有创检查，存在一定的风险，如感染、羊水渗漏、流产等，因此需在医生指导下谨慎选择。
对于有遗传病风险的孕妇，建议在孕前进行遗传咨询，了解家族病史和可能的遗传风险。孕期定期进行产前筛查，结合超声检查和血清学筛查，评估胎儿健康状况。若筛查结果提示高风险，可进一步进行羊膜腔穿刺术或绒毛取样等诊断性检查。同时，孕妇应保持健康的生活方式，均衡饮食，适量运动，避免接触有害物质，为胎儿提供良好的发育环境。
