林奇综合征是一种遗传性肿瘤易感综合征，主要表现为结直肠癌、子宫内膜癌等多种恶性肿瘤的发病风险显著增高。该病由错配修复基因MMR基因的胚系突变引起，属于常染色体显性遗传模式。
林奇综合征的核心特征涉及四个关键基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的突变，这些基因负责DNA复制过程中的错误修复。当基因功能缺失时，细胞可能积累突变并最终癌变。患者除结直肠癌占70-80%病例外，子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等发病风险也明显升高。典型发病年龄较散发性癌症提前20-30年，部分患者可能同时或异时性发生多种原发癌。
诊断需结合临床标准和基因检测。阿姆斯特丹标准II要求家族中至少3例林奇相关癌症，且包含连续两代发病和1例50岁前确诊者。免疫组化检测肿瘤组织MMR蛋白表达缺失或微卫星不稳定性MSI检测阳性可提供重要线索，最终确诊需通过血液样本的基因测序。
对于确诊患者及携带突变基因的家族成员，建议从20-25岁开始每1-2年进行结肠镜筛查，女性需定期妇科检查。预防性手术如全结肠切除或子宫附件切除需个体化评估。阿司匹林化学预防可能降低结直肠癌风险，但需医生指导下使用。
该病遗传概率为50%，建议患者直系亲属进行基因检测。遗传咨询有助于家族成员了解风险并制定监测计划。通过规范管理，林奇综合征患者的生存期可接近普通人群。
