21三体综合征可通过孕前筛查、遗传咨询、产前诊断、孕期保健、疫苗接种等方式预防。21三体综合征通常由染色体异常、高龄妊娠、环境致畸物暴露、家族遗传史、母体代谢疾病等原因引起。
1、孕前筛查：
计划怀孕前3-6个月进行TORCH筛查和染色体核型分析，35岁以上女性建议加做AMH卵巢功能检测。存在异常携带者需接受遗传学专家评估，必要时采用辅助生殖技术规避风险。
2、遗传咨询：
有家族生育史或曾娩出染色体异常胎儿的夫妇，应在孕前进行基因检测。通过全外显子测序技术可识别平衡易位携带者，采用第三代试管婴儿技术可筛选正常胚胎。
3、产前诊断：
孕11-13周进行NT超声检查联合血清学筛查，高风险孕妇需做绒毛取样或羊水穿刺。无创DNA产前检测可准确识别胎儿21号染色体三体，检出率达99%以上。
4、孕期保健：
妊娠期避免接触放射线、苯类化合物等致畸物，每日补充0.4-0.8mg叶酸至孕12周。控制妊娠期糖尿病和甲减等代谢疾病，保持BMI在18.5-24.9的正常范围。
5、疫苗接种：
孕前完成风疹疫苗和乙肝疫苗接种，预防病毒感染导致的染色体损伤。流感季前接种灭活疫苗，避免孕期高热诱发胚胎发育异常。
备孕期间保持每周150分钟中等强度运动如游泳、瑜伽，每日摄入400μg叶酸及富含锌的海产品。避免吸烟饮酒等不良嗜好，工作环境接触化学物质时严格做好防护措施。定期进行妇科检查和内分泌评估，发现多囊卵巢综合征等基础疾病需及时干预。建立规律作息习惯，保证充足睡眠有助于维持卵子质量。
