羊膜腔穿刺术的合适时机通常在孕16-24周，具体需结合孕妇年龄、胎儿异常风险、超声检查结果等因素综合评估。
1、孕周选择：
最佳窗口期为孕16-24周，此时羊水量充足约200ml，胎儿游离DNA浓度较高，穿刺安全性及检测准确性更优。早于16周可能增加流产风险，晚于24周可能错过后续干预时机。
2、高危指征：
35岁以上高龄孕妇建议在孕16-18周优先安排。唐筛高风险、NT增厚、超声软指标异常者需在18-20周完成，可能与胎儿染色体非整倍体、神经管缺陷等因素有关，通常表现为血清学指标异常、超声结构畸形等症状。
3、技术条件：
需在具备产前诊断资质的医疗机构进行，穿刺前需完成血常规、凝血功能、感染筛查等评估。双胎妊娠需选择孕16-17周，由经验丰富的医师在超声引导下操作。
4、特殊情况：
有流产史或宫颈机能不全者需延迟至18周后，可能与子宫敏感性增高有关，通常表现为阴道流血、宫缩等症状。Rh阴性血型孕妇需在术后72小时内注射抗D免疫球蛋白。
5、结果时效：
快速荧光原位杂交FISH检测3-5天可获初步结果，核型分析需2-4周。若发现严重异常，孕24周前可合法终止妊娠。
术前3天避免同房及剧烈运动，术后需卧床休息24小时，监测胎动及宫缩情况。饮食建议增加优质蛋白如鱼肉、鸡蛋，补充叶酸400μg/日。出现持续腹痛或阴道流液需立即返院复查，术后1周复查超声确认胎儿状况。
