癌症患者是否进行基因检测需根据临床评估决定，多数情况下基因检测对治疗方案选择有重要价值，但存在检测结果误导治疗、经济负担过重、心理压力增加、样本质量不足、数据解读困难等局限性。
1、结果误导治疗：
部分基因检测可能检出临床意义未明的基因变异，导致过度治疗或治疗不足。例如BRCA基因突变在乳腺癌中具有明确指导价值，但某些低频突变与药物敏感性的关联性尚未经大样本验证，盲目依据检测结果调整方案可能影响疗效。
2、经济负担过重：
全基因组检测费用通常需数万元，且多数项目未纳入医保。晚期患者可能需多次检测监测耐药突变，累计支出可能占家庭年收入30%以上，对普通家庭构成显著经济压力。
3、心理压力增加：
检测发现遗传性肿瘤易感基因时，可能引发患者及家属的焦虑情绪。约42%的Lynch综合征携带者检测后出现持续性抑郁，部分患者因担心子女遗传风险而产生病耻感。
4、样本质量不足：
穿刺小标本或坏死组织占比高的肿瘤样本，可能造成DNA降解或肿瘤细胞含量不足。研究显示约15%的液体活检因循环肿瘤DNA浓度低于检测下限导致假阴性结果。
5、数据解读困难：
相同基因变异在不同癌种中的临床意义可能存在差异，基层医院往往缺乏分子肿瘤委员会等专业解读团队。我国2022年数据显示，二级医院病理科仅23%具备NGS报告解读能力。
建议患者在肿瘤专科医生指导下评估基因检测必要性，早期患者可优先考虑与预后明确相关的驱动基因检测，晚期患者需权衡检测频次与经济成本。检测前应接受遗传咨询，了解结果的不确定性；选择CAP认证实验室确保质量，报告需由多学科团队共同解读。日常可通过肿瘤患者互助组织获取心理支持，合理规划检测预算，避免因过度检测影响生活质量。营养方面注意补充富含抗氧化物质的深色蔬菜、深海鱼类，维持机体耐受性。
