确诊胎儿多囊肾需通过超声检查、基因检测、羊水穿刺、MRI检查、尿液生化分析等方式综合评估。
1、超声检查：
孕期超声是筛查胎儿多囊肾的首选方法，高频探头可清晰显示肾脏形态异常。典型表现为双侧肾脏增大伴多发无回声囊肿，皮质髓质分界模糊。妊娠18-24周为最佳检测窗口期，需动态观察囊肿进展与羊水量变化。
2、基因检测：
针对常染色体隐性多囊肾ARPKD需检测PKHD1基因突变，显性遗传型ADPKD则筛查PKD1/PKD2基因。采用孕妇外周血无创产前检测或绒毛取样技术，阳性结果需结合家系分析确认遗传模式。
3、羊水穿刺：
通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析及基因测序，可排除染色体异常导致的继发性肾囊肿。该检查适用于超声异常合并其他畸形的高危胎儿，操作需在超声引导下于妊娠16-20周实施。
4、MRI检查：
胎儿MRI能弥补超声对微小囊肿的识别局限，T2加权像可三维重建肾脏结构。适用于孕晚期超声诊断不明病例，能清晰显示肝纤维化等合并症，但需排除妊娠早期磁场对胎儿的潜在影响。
5、尿液生化分析：
通过穿刺获取胎儿膀胱尿液，检测β2微球蛋白、NAG酶等肾小管标志物。数值异常升高提示肾功能受损，但该侵入性操作仅适用于预后评估及终止妊娠决策参考。
建议孕妇保持每日2000ml饮水量，适量摄入优质蛋白如鱼肉、鸡胸肉，避免高盐饮食加重肾脏负担。每周3次30分钟散步可改善胎盘血流，定期监测血压及尿常规。确诊后需每2周复查超声评估胎儿生长发育，联合产科、遗传科及新生儿科制定个体化随访方案。
