产前筛查的检查项目主要包括超声检查、血清学筛查和无创产前基因检测三类。这些检查有助于评估胎儿发育状况及染色体异常风险，需根据孕周分阶段进行。
超声检查是产前筛查的基础项目。孕早期11-13周+6天需进行NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨评估可初步判断染色体异常风险。孕中期20-24周通过系统超声筛查胎儿结构畸形，包括心脏、颅脑、四肢等器官发育情况。孕晚期28-32周侧重监测胎儿生长指标与胎盘功能。
血清学筛查通过母体血液检测生化标志物。孕早期联合筛查检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG，结合NT超声结果计算风险值。孕中期三联筛查检测甲胎蛋白、游离雌三醇和hCG，对开放性神经管缺陷及染色体异常具有筛查价值。两种筛查均需结合孕妇年龄、体重等参数进行综合风险评估。
无创产前基因检测NIPT通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可高精度检测21-三体、18-三体及13-三体综合征。该技术适用于血清学筛查临界风险人群，但需注意其不能替代诊断性检查。对于高龄孕妇或超声异常者，可能需进一步进行绒毛取样或羊水穿刺等确诊检查。
所有筛查结果异常时，建议转诊至产前诊断中心进行遗传咨询。筛查项目选择需结合孕妇个体情况，由产科医生制定个性化方案。孕产期规范完成筛查可显著提高出生缺陷的检出率。
