神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，主要起源于肾上腺髓质或交感神经节，临床表现包括腹部肿块、骨痛、发热等，治疗方式主要有手术切除、化疗、放疗等。
1、疾病特征：
神经母细胞瘤具有高度异质性，约50%病例发生于2岁前。肿瘤生物学行为差异显著，部分病例可自发消退，而高危组患儿预后较差。典型病理特征为小圆细胞呈菊花团样排列，常伴有MYCN基因扩增等分子异常。
2、发病部位：
65%原发灶位于腹部肾上腺，20%发生于后纵隔交感神经链，其余可见于盆腔、颈部等部位。肿瘤易通过淋巴和血行转移，常见转移部位包括骨髓、骨骼、肝脏和皮肤，特殊转移灶表现为眼眶淤青浣熊眼征。
3、诊断方法：
确诊需结合24小时尿香草扁桃酸检测、血清神经元特异性烯醇化酶测定等实验室检查。影像学评估首选增强CT或MRI，骨髓穿刺和MIBG核素扫描用于分期。国际神经母细胞瘤分期系统INSS根据肿瘤范围分为1-4期。
4、危险度分层：
根据年龄、分期、病理类型和分子特征分为低危、中危和高危组。低危组5年生存率超过95%，而伴有MYCN扩增的4期高危患儿生存率不足50%。国际神经母细胞瘤危险度分组系统INRG指导个体化治疗选择。
5、治疗策略：
低危组以手术切除为主，中危组需联合化疗方案如环磷酰胺+阿霉素，高危组采用诱导化疗+自体干细胞移植+放疗的综合治疗。新型免疫疗法如GD2单抗达妥昔单抗可改善高危患儿预后。
患儿治疗期间需保证每日2500-3000千卡高蛋白饮食，推荐蒸蛋羹、鱼肉泥等易消化食物。康复期每3个月复查尿VMA和腹部超声，避免剧烈运动以防病理性骨折。家长应学习按压植入式输液港的正确手法，观察化疗后骨髓抑制引起的发热、出血倾向等症状。心理支持方面可通过游戏治疗缓解患儿焦虑，建议家长加入病友互助组织获取照护经验。
