胎儿脊柱裂通过规范产检多数情况下可以检出。超声检查是筛查脊柱裂的主要手段，孕中期大排畸超声的检出率可达80%-90%。
孕11-13周的NT超声可观察胎儿颈后透明层厚度，间接提示神经管畸形风险。孕18-24周的系统超声能清晰显示脊柱连续性，通过观察椎弓排列、皮肤覆盖完整性等特征诊断脊柱裂。母血清甲胎蛋白检测若数值异常升高，需结合超声进一步排查。
胎儿体位不佳可能遮挡脊柱区域，导致微小病变漏诊。开放性脊柱裂因伴有特征性"柠檬头"和"香蕉小脑"征象，检出率高于闭合性脊柱裂。超声设备分辨率、操作者经验水平也会影响诊断准确性。
建议孕妇按时完成三级产前超声检查，孕中期配合血清学筛查。发现异常需通过胎儿核磁共振明确分型，必要时进行遗传咨询。孕期补充叶酸可降低神经管缺陷风险，保持均衡饮食并避免接触致畸因素。适度运动有助于改善胎盘血流，但需避免剧烈活动。
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