巨指症是一种罕见的先天性肢体畸形，主要表现为手指或脚趾异常肥大。该病通常由局部神经纤维异常增生、脂肪组织过度发育或淋巴管畸形导致，多数在出生时即可发现，少数在儿童期逐渐显现。
巨指症的发病机制主要与胚胎发育异常有关。妊娠期肢体芽发育过程中，局部组织生长调控信号紊乱可能导致特定区域过度增殖。部分病例与遗传因素相关，如PROS综合征PIK3CA相关过度生长谱系疾病，这类患者存在体细胞基因突变，导致PI3K-AKT-mTOR信号通路持续激活。
临床表现具有明显特征性。患指周径显著大于正常手指，皮肤增厚粗糙，可能伴随指骨变形或关节活动受限。部分患者出现感觉异常或疼痛，严重者可影响抓握功能。根据组织学特点可分为脂肪纤维瘤病型以脂肪和纤维组织增生为主和神经纤维瘤病型伴神经组织异常增生。
诊断需结合影像学检查与病理分析。X线可显示指骨增粗变形，MRI能清晰呈现软组织异常增生范围，组织活检有助于鉴别是否合并肿瘤性病变。需与淋巴管瘤、血管瘤等软组织肿瘤进行区分。
治疗策略依据病情严重程度制定。轻度病例可通过康复训练改善功能，定制压力手套有助于控制增生。进展期患者需手术干预，常见术式包括软组织减容术、骨骺阻滞术或截指术。伴有疼痛或神经症状者可考虑服用普瑞巴林等神经调节药物，但需在医生指导下使用。
该病预后差异较大，部分病例在青春期后停止发展。术后可能复发，需定期随访。建议患者避免患指过度负重，注意皮肤护理防止感染。遗传咨询对计划妊娠的患病家庭具有指导意义。
