呆小症克汀病主要由甲状腺激素分泌不足引起，常见于胎儿期或婴幼儿期甲状腺发育异常。该病可能由碘缺乏、甲状腺先天缺陷、母体甲状腺疾病、基因突变或垂体功能异常等因素导致，临床表现为生长迟缓、智力低下、皮肤干燥和特殊面容。
碘缺乏是地方性克汀病的主要病因，多见于土壤缺碘地区。孕妇碘摄入不足会影响胎儿甲状腺发育，导致甲状腺激素合成障碍。通过食用加碘盐、海带等富碘食物可有效预防。
先天性甲状腺发育不良或异位甲状腺可能引发散发性克汀病。这类患儿出生时甲状腺功能即存在缺陷，需通过新生儿筛查早期发现。甲状腺超声和血清TSH检测能明确诊断，及时补充左甲状腺素钠可改善预后。
母体因素如妊娠期甲减或抗甲状腺药物使用，可能干扰胎儿甲状腺功能。孕妇需定期监测甲状腺功能，维持FT4在适宜范围。对于已确诊甲减的孕妇，应在医生指导下调整药物剂量。
基因突变如TSHR、PAX8等基因异常可能导致甲状腺激素合成障碍。这类患者往往伴有甲状腺肿大，需进行基因检测确诊。治疗需终身服用甲状腺激素，并定期评估骨龄和神经系统发育。
垂体性克汀病相对罕见，与促甲状腺激素分泌不足相关。这类患儿可能合并其他垂体激素缺乏，需进行垂体MRI检查。治疗需在补充甲状腺激素的同时，处理其他内分泌缺陷。
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。新生儿出生72小时后应完成足跟血筛查，可疑病例需进一步检查。治疗期间每3-6个月需监测身高体重、骨龄和甲状腺功能，适时调整药物剂量。
