先天性泪道阻塞主要由胚胎发育异常、遗传因素、感染或炎症反应、解剖结构异常以及外伤或医源性损伤等因素引起。
胚胎发育异常是先天性泪道阻塞的常见原因。胎儿在发育过程中，鼻泪管未能完全开通或形成膜性闭锁，导致泪液无法正常引流。这种情况多发生在妊娠晚期，可能与母体激素水平变化或外界环境干扰有关。对于轻度膜性闭锁，多数患儿在出生后6个月内可自行缓解。
遗传因素约占先天性泪道阻塞病例的15%-20%。家族中有泪道发育异常病史者，后代患病风险显著增高。目前已发现FOXC2、PAX6等基因突变与泪道发育障碍相关。这类患儿常伴有其他眼部发育异常，如小眼球、虹膜缺损等。
感染或炎症反应会加重泪道阻塞程度。新生儿结膜炎、泪囊炎等疾病可引起泪道黏膜水肿和粘连。细菌感染产生的炎性分泌物可能形成永久性瘢痕组织阻塞泪道。患儿表现为眼部分泌物增多、泪囊区红肿等症状。
解剖结构异常包括骨性鼻泪管狭窄、泪小点闭锁等先天畸形。这类患儿往往伴有颅面部发育异常综合征，如唐氏综合征、Treacher Collins综合征等。骨性狭窄需要通过影像学检查确诊，部分病例需手术治疗。
外伤或医源性损伤相对少见。产钳助产可能导致新生儿鼻泪管区域软组织损伤，形成继发性阻塞。少数情况下，新生儿泪道探通术操作不当也可能造成医源性损伤。这类阻塞通常表现为单侧发病，伴有局部淤血或肿胀。
约90%的单纯性先天性泪道阻塞患儿在1岁前可通过保守治疗缓解。保守治疗包括泪囊区按摩、抗生素眼药水控制感染等。对于6个月后仍未自愈的患儿，可考虑泪道探通术。复杂病例可能需要实施泪道置管术或鼻腔泪囊吻合术。
