女性假两性畸形外观表现主要包括阴蒂肥大、阴唇融合、尿道下裂等。女性假两性畸形通常由先天性肾上腺皮质增生、母体雄激素暴露、染色体异常、药物影响、特发性原因等因素引起。
1、阴蒂肥大
阴蒂肥大是女性假两性畸形最典型的外观表现，阴蒂明显增大，形态类似男性阴茎。这种情况多与先天性肾上腺皮质增生有关，由于酶缺陷导致肾上腺分泌过多雄激素，刺激阴蒂过度发育。阴蒂肥大程度从轻度增大到接近阴茎大小不等，可能伴随阴蒂包皮过长。部分患者可能出现排尿方向异常或尿流分叉。
2、阴唇融合
阴唇融合表现为大阴唇部分或完全闭合，形成类似阴囊的结构。融合程度从轻微粘连到完全闭合不等，严重者可能遮盖尿道和阴道口。这种情况常见于先天性肾上腺皮质增生患者，由于雄激素水平过高导致外生殖器男性化。阴唇融合可能影响排尿功能，增加尿路感染风险。
3、尿道下裂
尿道下裂表现为尿道开口位置异常，可能位于阴蒂下方或会阴部。这种情况使患者排尿时尿流方向异常，可能造成排尿困难或尿流分叉。尿道下裂常伴随阴蒂肥大和阴唇融合，形成类似男性尿道下裂的外观。严重者可能需要手术矫正以恢复正常排尿功能。
4、阴道开口异常
阴道开口可能位置异常或被增大的阴蒂和融合的阴唇遮盖，导致青春期后月经血排出困难。部分患者可能出现阴道与尿道共同开口的情况。这种情况可能影响未来性生活功能和生育能力，通常需要手术矫正。青春期前可能无明显症状，青春期后可能出现周期性下腹痛。
5、其他表现
部分患者可能出现体毛增多、声音低沉等男性化特征，尤其在青春期后表现明显。骨骼肌肉系统可能呈现男性化倾向，如肌肉发达、肩宽等。这些表现与体内雄激素水平过高有关。心理方面可能出现性别认同困扰，需要心理支持和专业指导。
女性假两性畸形患者需要多学科团队评估和治疗，包括内分泌科、泌尿外科、妇科和心理科等。早期诊断和干预有助于改善外观和功能，提高生活质量。饮食应注意均衡营养，避免可能影响激素水平的食物。定期随访监测生长发育和激素水平变化很重要。心理支持对患者建立健康自我认知和性别认同至关重要。运动方面可根据个人情况选择适宜项目，避免过度剧烈运动。
