颈动脉体瘤主要由颈动脉体化学感受器细胞异常增生引起，具体病因尚未完全明确，可能与遗传因素、慢性缺氧刺激、基因突变等因素相关。
遗传因素是重要诱因之一。约30%-50%的病例存在家族遗传倾向，尤其多发于SDHD、SDHB等基因突变携带者。这类患者往往表现为双侧颈动脉体瘤或合并其他副神经节瘤。
长期慢性缺氧刺激可促进发病。高原地区居民、慢性阻塞性肺疾病患者以及长期吸烟人群发病率较高，这与颈动脉体对血氧浓度变化的代偿性增生有关。缺氧环境下，颈动脉体通过体积增大来增强对低氧的感知能力。
基因突变是重要的分子机制。研究发现RET、VHL、NF1等基因的胚系突变与肿瘤发生密切相关。这些突变导致细胞增殖信号通路异常激活，促使化学感受器细胞不受控生长。
内分泌因素可能参与发病。部分病例与多发性内分泌腺瘤病2型相关，提示神经内分泌调节异常在发病中的作用。肿瘤细胞可异常分泌儿茶酚胺类物质，引发阵发性高血压等特殊表现。
少数病例与辐射暴露有关。颈部接受过放射治疗的患者，其颈动脉体瘤发生率较普通人群显著增高。辐射可能导致化学感受器细胞的DNA损伤积累。
对于疑似病例，建议通过颈部超声、CT血管造影等检查明确诊断。治疗方案需根据肿瘤大小、位置及患者全身状况制定，通常包括手术切除、放射治疗或密切随访观察。
