Barth综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传病，主要影响男性，由TAZ基因突变导致线粒体心磷脂代谢异常。典型表现包括扩张型心肌病、肌无力、生长发育迟缓和中性粒细胞减少。
1、遗传机制
TAZ基因位于Xq28区域，编码心磷脂转位酶。该酶参与线粒体内膜心磷脂重塑，基因突变会导致心磷脂结构异常，影响线粒体能量代谢。母亲作为携带者可将突变基因传递给子女，男性患儿呈现典型症状，女性携带者通常无症状。
2、心脏病变
扩张型心肌病是主要临床表现，患儿在婴儿期即可出现心力衰竭症状，表现为喂养困难、呼吸急促。心超显示左心室扩大伴收缩功能下降，心肌活检可见线粒体形态异常。部分病例伴随心律失常，需长期心功能监测。
3、肌力障碍
骨骼肌受累表现为近端肌无力和运动耐力下降，肌电图可显示肌源性损害。肌酸激酶水平通常轻度升高，肌肉活检可见脂质沉积。随年龄增长可能出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
4、血液异常
持续性中性粒细胞减少是特征性表现，易引发反复感染。骨髓检查显示粒细胞成熟障碍，可能伴随血小板减少。部分患儿出现3-甲基戊烯二酸尿症，尿有机酸分析有助于辅助诊断。
5、治疗管理
目前以对症治疗为主，心衰患者需使用利尿剂和血管紧张素转换酶抑制剂。左卡尼汀补充可能改善能量代谢，严重病例需考虑心脏移植。基因治疗尚在研究中，遗传咨询对家族生育指导至关重要。
Barth综合征患儿需定期监测心功能和生长发育指标，保持适度运动避免肌肉萎缩。饮食应保证充足热量和蛋白质摄入，注意预防感染。建议建立多学科诊疗团队，包括心血管、遗传代谢和康复专科通过新生儿筛查早期发现病例可改善预后。患者家庭可寻求罕见病组织支持获取最新治疗信息。
