色素失禁症主要影响皮肤、毛发、牙齿及神经系统，典型表现为皮肤色素沉着异常、毛发稀疏脱落、牙齿发育不良及癫痫等神经症状。该病属于X连锁显性遗传病，女性患者症状较轻，男性胎儿常致死。
1、皮肤病变
色素失禁症患者出生后可能出现红斑水疱期，随后进入疣状增生期，最终遗留漩涡状色素沉着或色素减退斑。皮肤病变多沿Blaschko线分布，常见于躯干和四肢，部分患者伴随皮肤萎缩或瘢痕形成。皮损可能随年龄增长逐渐减轻，但色素异常可持续终生。
2、毛发异常
约半数患者出现毛发稀疏或斑片状脱发，头皮毛发可能呈现羊毛状或粗硬质地。眉毛睫毛可能部分缺失，部分患者腋毛阴毛生长异常。毛发改变多在婴幼儿期显现，青春期后可能有所改善。
3、牙齿发育
牙齿发育不良表现为锥形牙、缺牙或迟萌，乳牙和恒牙均可受累。牙釉质形成不全导致牙齿表面凹陷或变色，易发生龋齿。部分患者伴有高腭弓或腭裂等颌面畸形，需要早期口腔干预。
4、眼部损害
视网膜血管异常可导致增殖性视网膜病变，严重者出现视网膜剥离或玻璃体出血。部分患者有白内障、斜视或眼球震颤，新生儿期可能出现角膜混浊。定期眼科检查对预防视力丧失至关重要。
5、神经系统
约30%患者出现癫痫发作，多为婴儿痉挛症或全身强直阵挛发作。可能伴随智力障碍、肌张力异常或运动发育迟缓。脑部MRI可见白质病变或脑萎缩，需神经科随访评估。
色素失禁症患者需终身多学科管理，皮肤科定期监测皮损变化，眼科每半年检查视网膜，神经科评估发育里程碑。保持皮肤湿润可减轻瘙痒，使用软毛牙刷维护口腔卫生。避免过度日晒防止色素沉着加重，癫痫患者需严格遵医嘱用药。建议遗传咨询评估再发风险，女性患者妊娠期需加强产前监测。
