肥大细胞增多症是一种由肥大细胞异常增殖引起的罕见疾病，主要累及皮肤、骨髓和内脏器官，临床表现包括皮肤瘙痒、潮红、腹痛及过敏反应等。肥大细胞增多症可分为皮肤型和系统性两类，发病机制与KIT基因突变密切相关。
1、发病机制：
肥大细胞增多症的核心发病机制是KIT基因突变导致肥大细胞不受控增殖。约80%患者存在D816V突变，该突变使肥大细胞持续活化并释放组胺、肝素等介质。部分病例与遗传易感性相关，少数由病毒感染或环境因素触发。
2、临床表现：
皮肤型主要表现为色素性荨麻疹，可见棕红色斑丘疹；系统性患者则出现多器官症状，如阵发性潮红、心动过速、消化性溃疡、肝脾肿大等。严重者可发生肥大细胞活化综合征，表现为突发性低血压和过敏性休克。
3、诊断方法：
确诊需结合血清类胰蛋白酶检测、骨髓活检及KIT基因测序。皮肤病变处活检可见肥大细胞浸润，骨髓检查能发现CD25+/CD2+异常肥大细胞群。需注意与类癌综合征、嗜铬细胞瘤等疾病鉴别。
4、治疗策略：
皮肤型以抗组胺药如西替利嗪和局部糖皮质激素为主；系统性患者需使用酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼、干扰素α或奥马珠单抗。急性发作时需立即注射肾上腺素，避免使用阿片类等诱发介质释放的药物。
5、预后管理：
局限性皮肤型预后良好，儿童患者可能自愈；系统性患者需终身监测，约3%可能进展为肥大细胞白血病。建议携带医疗警示手环，避免剧烈运动、温度骤变等诱发因素，定期评估骨髓功能和脏器受累情况。
患者日常需保持环境温度稳定，穿着宽松棉质衣物减少皮肤摩擦。饮食应避免酒精、海鲜等易诱发组胺释放的食物，建议记录症状日记帮助识别诱因。可进行游泳、瑜伽等低强度运动，但需随身携带肾上腺素自动注射笔。心理支持尤为重要，建议加入患者互助组织缓解焦虑情绪。每6-12个月需复查骨髓穿刺和腹部超声，妊娠期患者应提前与血液科、产科医生制定联合管理方案。
