染色体异常可能由遗传因素、物理因素、化学因素、生物因素、母体年龄等因素引起。染色体异常通常表现为发育迟缓、智力障碍、特殊面容等症状，严重者可导致流产或先天畸形。
1、遗传因素
父母一方或双方存在染色体结构异常时，可能通过配子将异常染色体传递给子代。常见类型包括平衡易位、罗伯逊易位等，这类异常携带者通常表型正常，但生育时易导致胚胎染色体不平衡。对于有家族遗传史者，建议孕前进行遗传咨询和染色体核型分析。
2、物理因素
电离辐射如X射线、γ射线等可直接损伤DNA双链结构，导致染色体断裂或重排异常。长期接触放射线的工作人员需做好防护，孕妇应避免接受非必要的放射性检查。环境中的紫外线辐射也可能通过氧化应激间接影响染色体稳定性。
3、化学因素
某些化学物质如苯、甲醛、农药等可通过干扰DNA复制或纺锤体功能诱发异常。孕期接触化学致畸物可能干扰胎儿细胞有丝分裂，导致数目异常如21三体综合征。备孕及妊娠期女性应避免接触有毒化学制剂，注意生活环境安全。
4、生物因素
病毒感染如风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰宿主细胞分裂过程。这些病原体产生的特定蛋白可与细胞周期调控蛋白相互作用，导致染色体不分离或断裂。孕早期感染某些病毒会显著增加胎儿染色体异常风险，建议育龄女性提前接种相关疫苗。
5、母体年龄
高龄孕妇卵母细胞减数分裂时更易出现染色体不分离现象，尤其35岁以上孕妇胎儿非整倍体风险显著增加。这与卵母细胞线粒体功能衰退、纺锤体组装异常有关。建议高龄孕妇进行产前筛查和诊断性检查如羊水穿刺。
对于染色体异常高风险人群，建议孕前3个月开始补充叶酸等营养素，避免接触致畸因素。孕期定期进行超声检查及血清学筛查，必要时通过绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊。确诊异常胎儿后需遗传咨询师评估再生育风险，部分患者可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。日常生活中应注意均衡饮食、规律作息，减少环境有害因素暴露。
