无精子症主要通过精液分析、激素检测和影像学检查综合诊断。诊断流程包括精液常规检查、性激素水平测定、阴囊超声和经直肠超声等步骤。
精液分析需连续2-3次离心后镜检未发现精子方可确诊。性激素检测重点观察卵泡刺激素和睾酮水平，显著升高的卵泡刺激素提示生精功能障碍。阴囊超声可评估睾丸体积和附睾结构，经直肠超声能检测精囊和射精管异常。
梗阻性无精子症患者睾丸生精功能正常，但输精管道存在阻塞。这类病例可能表现为睾丸体积正常伴附睾增粗，激素水平基本正常。非梗阻性无精子症多伴有睾丸萎缩和卵泡刺激素升高，提示生精功能衰竭。
遗传学检查对明确病因具有重要价值。染色体核型分析可发现克氏综合征等异常，Y染色体微缺失检测能确定AZF区域缺失情况。必要时可进行睾丸活检，直接观察生精小管状态。
诊断过程中需排除逆行射精和取样误差等假性无精子症。对于确诊患者，应进一步区分梗阻性和非梗阻性类型，为后续治疗提供依据。梗阻性病例可考虑手术复通或辅助生殖技术，非梗阻性患者可能需要供精助孕。
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