氨基酸可通过调节代谢、促进组织修复、改善免疫功能等方式治疗疾病。氨基酸缺乏或代谢异常可能由营养不良、消化吸收障碍、遗传性疾病、慢性消耗性疾病、药物副作用等原因引起。
1、代谢疾病：
支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸可用于治疗枫糖尿症等遗传性代谢病。这类疾病与支链氨基酸代谢酶缺陷有关，表现为呕吐、嗜睡、尿液特殊气味。通过限制天然蛋白摄入并补充特殊配方氨基酸粉进行干预。
2、肝性脑病：
支链氨基酸制剂能纠正肝硬化患者的氨基酸比例失衡。肝性脑病可能与血氨升高、假性神经递质形成有关，常出现意识障碍、扑翼样震颤。临床使用复方氨基酸3AA降低芳香族氨基酸浓度。
3、创伤修复：
精氨酸、谷氨酰胺能加速术后创面愈合。严重创伤导致肌肉蛋白分解亢进，伤口渗出液丢失大量氨基酸。肠外营养添加丙氨酰谷氨酰胺可维持肠道屏障功能，减少感染风险。
4、免疫功能：
谷氨酰胺维持淋巴细胞能量供应，用于放化疗后免疫重建。肿瘤患者常见淋巴细胞减少、黏膜炎，静脉输注谷氨酰胺双肽可降低感染发生率。色氨酸代谢产物调节T细胞分化。
5、神经疾病：
N-乙酰半胱氨酸改善帕金森病氧化应激状态。神经退行性疾病与谷氨酸兴奋毒性相关，左旋多巴作为多巴胺前体氨基酸可缓解运动障碍。5-羟色胺前体色氨酸用于抑郁症辅助治疗。
日常需保证优质蛋白摄入，选择鸡蛋、鱼肉、大豆等完整蛋白来源。运动后补充乳清蛋白促进肌肉合成，慢性肾病患者需限制苯丙氨酸摄入。存在氨基酸代谢异常症状时应进行血尿氨基酸检测，遗传代谢病患者需终身进行饮食管理。
