先天性甲状腺功能低下先天性甲减主要由甲状腺发育异常、激素合成障碍、母体因素、下丘脑-垂体病变及碘缺乏等原因引起，可通过新生儿筛查、甲状腺素替代治疗、定期监测、病因干预及营养支持等方式管理。
1、甲状腺发育异常：
约50%病例与甲状腺缺如、异位或体积过小有关。胚胎期甲状腺组织未正常迁移至颈部，导致甲状腺激素分泌不足。典型表现为出生后皮肤粗糙、喂养困难及黄疸消退延迟。需通过甲状腺超声和核素扫描确诊，终身甲状腺素替代治疗是关键。
2、激素合成障碍：
基因突变可能导致甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等功能缺陷，影响甲状腺素合成。此类患儿常有甲状腺肿大，实验室检查显示促甲状腺激素升高伴游离甲状腺素降低。需根据具体酶缺陷类型调整左甲状腺素钠剂量，并监测智力发育。
3、母体因素：
妊娠期母体患自身免疫性甲状腺疾病如桥本甲状腺炎或接受抗甲状腺药物治疗时，抗体或药物可能通过胎盘抑制胎儿甲状腺功能。这类患儿可能出现暂时性甲减，需在出生后4-6周复查甲状腺功能以区分暂时性与永久性病变。
4、下丘脑-垂体病变：
中枢性甲减源于促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足，常合并其他垂体激素缺乏。患儿多有低血糖、小阴茎男婴等表现，磁共振成像可发现垂体发育异常。治疗需同时补充糖皮质激素等缺失激素。
5、碘缺乏：
妊娠期严重碘缺乏会导致胎儿甲状腺激素合成原料不足，是地方性克汀病的主因。患儿表现为智力障碍、身材矮小及特征性面容。预防需在孕前及孕期保证每日250微克碘摄入，治疗需在替代治疗基础上加强康复训练。
确诊先天性甲减的新生儿应在出生2周内开始左甲状腺素钠治疗，起始剂量为每日10-15微克/千克体重。治疗期间需定期监测甲状腺功能、身高体重及神经发育评估，根据结果调整药量。哺乳期母亲应保证充足蛋白质、维生素及矿物质摄入，避免食用抑制甲状腺功能的食物如卷心菜、木薯等。患儿需每3-6个月复查骨龄和听力，学龄期注意认知行为随访。早期规范治疗可使多数患儿达到正常生长发育水平。
