确诊胎儿多囊肾需要检查超声检查、羊水穿刺、基因检测、磁共振成像、尿液检查等。胎儿多囊肾是一种先天性肾脏发育异常，可能由遗传因素或胚胎发育异常引起，建议孕妇在医生指导下进行相关检查。
1、超声检查
超声检查是诊断胎儿多囊肾的首选方法，通过高频声波成像可以清晰显示胎儿肾脏结构。检查可发现肾脏体积增大、皮质回声增强、多个大小不等的囊性病变等典型表现。超声检查安全无创，可动态观察囊肿进展，评估胎儿肾功能。孕中期系统超声筛查时需重点观察双侧肾脏形态，必要时进行针对性复查。
2、羊水穿刺
羊水穿刺可获取胎儿细胞进行染色体核型分析和基因检测。对于超声提示多囊肾的胎儿，需排除染色体异常如三体综合征等遗传疾病。穿刺提取的羊水细胞可进行PKHD1基因突变检测，明确常染色体隐性多囊肾病的诊断。该检查存在一定流产风险，需严格掌握适应症并签署知情同意。
3、基因检测
基因检测可明确多囊肾的具体遗传学病因。常染色体显性多囊肾病主要检测PKD1和PKD2基因突变，隐性型则重点筛查PKHD1基因。高通量测序技术可提高检出率，为家庭遗传咨询提供依据。基因检测需采集父母外周血进行家系分析，有助于评估再发风险及指导后续妊娠。
4、磁共振成像
磁共振成像能提供更清晰的胎儿肾脏三维结构信息，尤其适用于超声诊断困难的病例。MRI可准确评估囊肿分布范围、肾实质受压程度及是否合并其他脏器异常。无电离辐射的特点使其可重复检查，但需注意妊娠期造影剂使用的禁忌。对于疑似合并肝纤维化的病例，MRI可同步评估肝胆系统状况。
5、尿液检查
新生儿期可进行尿液检查辅助评估肾功能。多囊肾患儿可能出现尿比重降低、蛋白尿等异常。尿微量蛋白检测能早期发现肾小管损伤，尿电解质分析有助于判断浓缩功能。需结合血清肌酐、尿素氮等血液指标综合判断，但胎儿期肾功能评估主要依赖影像学检查。
确诊胎儿多囊肾后，孕妇应保持规律产检，监测胎儿生长发育情况。饮食需保证充足营养但避免高盐高蛋白摄入，适当补充维生素。避免剧烈运动和腹部受压，注意观察胎动变化。根据医生建议选择合适的分娩方式，产后需儿科协同管理。遗传咨询有助于评估再发风险，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
