孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是一种通过采集孕妇血液检测胎儿游离DNA的产前检查技术。该技术主要用于筛查胎儿染色体异常，如21三体综合征唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征等。
孕妇血液中含有少量来自胎盘的游离DNA片段，通过高通量测序技术分析这些DNA片段，可判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。该筛查通常在孕12周后进行，最佳检测时间为孕12-22周。检测结果分为高风险和低风险，高风险结果需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。
孕妇血液中含有少量来自胎盘的游离DNA片段，通过高通量测序技术分析这些DNA片段，可判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。该筛查通常在孕12周后进行，最佳检测时间为孕12-22周。检测结果分为高风险和低风险，高风险结果需进一步通过羊水穿刺或绒毛活检确诊。
该技术具有无创性、安全性高的特点，避免了传统侵入性检查的流产风险。但需注意，其筛查范围目前主要针对常见染色体数目异常，无法检测所有遗传疾病。若孕妇存在多胎妊娠、近期接受过异体输血或干细胞治疗等情况，可能影响检测准确性。建议在专业医生指导下结合其他产前检查综合评估。
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