出生缺陷的预防措施主要包括孕前保健、孕期管理、遗传咨询和疫苗接种四个方面。通过多阶段干预可显著降低出生缺陷发生率，关键措施需从计划怀孕前3个月开始实施。
孕前保健是首要预防环节。女性应在计划怀孕前3-6个月进行TORCH筛查弓形虫、风疹病毒等感染检测，及时补种风疹疫苗。每日补充0.4-0.8毫克叶酸可预防70%的神经管畸形，建议夫妻双方共同调整生活方式，戒烟戒酒并保持BMI在18.5-23.9的正常范围。
孕期管理需建立系统监测体系。孕妇应规范进行至少5次产前检查，重点完成孕11-13周的NT超声筛查和孕15-20周的中期唐氏筛查。妊娠期糖尿病筛查需在孕24-28周完成，血糖控制目标为空腹＜5.1mmol/L。避免接触放射线、重金属等致畸物，谨慎使用抗生素等药物。
遗传咨询适用于高风险人群。有家族遗传病史、既往生育畸形儿或35岁以上高龄孕妇应进行染色体核型分析。常见单基因病如地中海贫血可通过基因检测实现产前诊断，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
疫苗接种包含两个关键时段。孕前需完成乙肝疫苗、麻腮风疫苗全程接种，孕期可接种破伤风疫苗。流感疫苗建议在流行季前接种，可降低胎儿畸形风险。特殊职业暴露人群还需接种水痘等特定疫苗。
当超声检查发现胎儿结构异常时，应及时转诊至产前诊断中心。部分先天性心脏病、唇腭裂等缺陷可通过胎儿手术干预，消化道闭锁等病变需在新生儿期进行矫正手术。出生缺陷三级预防体系可覆盖80%以上的可防性畸形。
