嗜铬细胞瘤可通过血液检测、尿液检测、影像学检查、药理试验和基因检测五种方式诊断。诊断需结合临床表现与实验室结果综合判断。
1、血液检测：
检测血浆游离甲氧基肾上腺素类物质是首选筛查手段。嗜铬细胞瘤患者血液中肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物浓度显著升高，需在患者静息状态下采血，避免应激因素干扰结果。阳性结果需结合其他检查进一步验证。
2、尿液检测：
24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物测定具有较高特异性。收集全天尿液检测香草扁桃酸、甲氧基肾上腺素等物质含量，持续高血压发作期间检测价值更高。检测前需停用影响结果的药物3天以上。
3、影像学检查：
腹部CT或MRI可定位90%以上的肾上腺肿瘤，典型表现为边界清晰的实性占位。CT显示肿瘤密度不均，增强扫描明显强化；MRI在T2加权像呈特征性高信号。异位肿瘤需扩大扫描范围。
4、药理试验：
可乐定抑制试验用于鉴别真假性升高。正常生理状态下可乐定可抑制儿茶酚胺释放，但肿瘤自主分泌不受抑制。试验需监测血压变化，阳性表现为服药后血儿茶酚胺水平无下降。
5、基因检测：
约30%病例与遗传综合征相关，推荐检测RET、VHL、NF1等基因。家族性患者需筛查多发性内分泌腺瘤病2型、希佩尔-林道综合征等遗传病，阳性结果需对亲属进行 cascade 检测。
确诊患者应避免剧烈运动和情绪激动，减少咖啡因摄入。日常监测血压变化，术后患者需每年复查儿茶酚胺水平。建议携带医疗警示卡，注明疾病特征及应急处理方案。饮食以低盐、高钾为主，适量补充钙镁有助于稳定自主神经功能。运动选择步行、游泳等低强度有氧活动，避免爆发性用力动作诱发高血压危象。
