儿童肝豆状核变性的初期症状主要表现为神经系统异常、肝脏功能损害和精神行为改变。该病是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，早期识别对预后至关重要。
神经系统症状常见于7-15岁患儿，典型表现为轻微震颤，多从单侧上肢开始，逐渐发展为意向性震颤。部分患儿出现构音障碍，表现为说话含糊不清或语速减慢。约30%病例早期可见流涎增多和吞咽困难，这与基底节区铜沉积损伤锥体外系功能相关。
肝脏症状可早于神经系统表现，5-10岁儿童多见无症状性肝酶升高，体检可能发现轻度肝脾肿大。部分患儿出现乏力、食欲减退等非特异性症状，易被误诊为普通肝炎。少数病例以急性肝功能衰竭为首发表现，伴有黄疸和凝血功能障碍。
精神行为改变包括注意力不集中、学习成绩下降等认知功能减退，情绪波动明显者可能出现无故哭笑或攻击行为。约20%患儿早期表现为书写能力退步，字迹较前明显潦草变形。
眼部特征中，角膜K-F环是重要诊断依据，但需专科检查才能发现。部分患儿伴有溶血性贫血或肾小管功能障碍，表现为茶色尿或生长发育迟缓。
当儿童出现不明原因的震颤、肝功能异常或行为改变时，建议尽早就诊排查。血清铜蓝蛋白检测和24小时尿铜测定可辅助诊断，基因检测能明确ATP7B基因突变。早期青霉胺驱铜治疗配合低铜饮食，可有效延缓疾病进展。
