胎儿畸形可通过产前诊断、医学评估、多学科会诊、终止妊娠或出生后干预等方式处理。胎儿畸形可能由遗传因素、环境暴露、感染、药物影响或母体疾病等原因引起。
遗传因素约占胎儿畸形的25%，常见如唐氏综合征、脊柱裂等染色体或基因异常。建议夫妻双方进行基因检测，高风险孕妇需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。确诊后可根据畸形严重程度选择继续妊娠或终止妊娠。
环境暴露包括辐射、重金属污染等致畸物接触。孕早期接触大剂量X射线可能导致胎儿中枢神经系统畸形。发现后需立即脱离污染源，由产科医生评估胎儿发育情况，必要时转诊至胎儿医学中心。
妊娠期病毒感染如风疹、巨细胞病毒等可引发先天性白内障、心脏畸形。孕早期感染风险最高，需通过血清学检查确认感染状态。确诊后需评估胎儿器官损伤程度，部分病例需联合儿科、外科制定出生后治疗计划。
部分抗癫痫药、维A酸类药物具有明确致畸性。用药史孕妇应完成详细产前超声筛查，发现畸形后需药理学专家参与评估药物与畸形的关联性。严重畸形建议在24周前终止妊娠。
母体糖尿病、甲状腺功能异常等慢性病未控制可导致胎儿结构异常。需内分泌科协同调整治疗方案，通过胎儿超声心动图等专项检查监测畸形进展。轻度畸形可产后矫正，严重心脏畸形需在具备新生儿外科的医院分娩。
发现胎儿畸形建议前往省级产前诊断中心就诊。我国法律规定28周前经医学证明胎儿存在严重畸形可合法终止妊娠。对于选择继续妊娠者，应制定包含产科、儿科、外科的分娩预案及出生后治疗计划。
