胚胎植入前遗传学诊断是一种在试管婴儿技术中，对胚胎进行基因检测以筛查遗传疾病的方法，主要用于单基因遗传病、染色体异常等高风险夫妇。诊断流程包括体外受精、胚胎活检、基因分析、健康胚胎移植四个核心步骤。
1、技术原理：
通过显微操作从发育至第5-6天的囊胚中取出少量滋养层细胞，采用荧光原位杂交、基因测序等技术检测染色体数目、结构异常或特定致病基因突变。该技术可避免传统产前诊断后终止妊娠带来的伦理问题。
2、适应病症：
主要针对常染色体显性遗传病如亨廷顿舞蹈症、隐性遗传病如地中海贫血、X连锁疾病如血友病等7000余种单基因病，以及平衡易位、罗氏易位等染色体异常携带者。
3、操作流程：
女方接受促排卵后获取卵子，体外受精形成多个胚胎。待胚胎发育至囊胚期，活检3-10个滋养层细胞进行基因检测，筛选出未携带致病基因的胚胎进行子宫移植，剩余健康胚胎可冷冻保存。
4、技术优势：
相比孕中期羊水穿刺，能将遗传病阻断提前至孕前阶段，降低选择性流产风险。对于反复流产或多次试管失败者，可同步筛查胚胎非整倍体，提高着床成功率约20%。
5、伦理规范：
我国仅允许用于严重遗传病防治，禁止非医学需要的性别选择。检测需经生殖医学伦理委员会审批，每个周期检测胚胎不超过8个，剩余胚胎不得用于科研。
接受胚胎植入前遗传学诊断的夫妇需进行专业遗传咨询，充分了解技术局限性和误诊风险。建议提前3个月补充叶酸、维生素D等营养素，男方避免高温环境。移植成功后仍需进行常规产前检查，包括孕12周超声筛查和孕18周羊水穿刺验证。保持适度有氧运动如散步、游泳，每日蛋白质摄入量不低于60克，避免吸烟饮酒等不良生活习惯。
