着色性干皮病会遗传，属于常染色体隐性遗传病。父母双方若为携带者，子女有25%概率患病。
一、遗传机制与风险：
着色性干皮病由XP基因突变导致，涉及DNA损伤修复功能缺陷。若父母均携带一个突变基因杂合子，虽自身不发病，但每次生育时子女有25%概率继承双突变基因而患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。近亲婚配会显著提高子代患病风险。
二、疾病表现与诊断：
患者皮肤对紫外线极度敏感，婴幼儿期即可出现雀斑样皮疹、皮肤干燥，随年龄增长易发展为皮肤癌。约80%患者伴有神经系统异常，如听力下降、智力障碍。确诊需结合临床表现、家族史及基因检测，紫外线照射试验可辅助诊断。
三、预防与管理措施：
有家族史者建议婚前进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。患者需严格避免日晒，使用物理防晒装备，定期皮肤科随访。维生素D补充需在医生指导下进行，室内光源应过滤紫外线。
患者日常需建立防晒习惯，选择长袖衣物、宽檐帽及紫外线防护面罩，居家安装防紫外线窗帘。饮食可增加富含抗氧化物质的食物如深色蔬菜、浆果，避免光敏性食物如芹菜、无花果。室内运动推荐瑜伽、游泳等低风险项目，社区应提供无障碍活动空间以支持患者社交需求。心理干预需关注患者自卑情绪，家庭支持对提升生活质量至关重要。
